Спонтанна мутация: класификация, причини, примери

Какви мутации се наричат ​​спонтанни? Ако преведете термина на достъпен език, това са естествени грешки, които възникват по време на взаимодействието на генетичния материал с вътрешната и / или външната среда. Такива мутации обикновено са случайни. Те се наблюдават в гениталните и в други клетки на тялото.

Екзогенни причини за мутации

спонтанна мутация

Спонтанната мутация може да се появи под въздействието на химикали, радиация, под влиянието на високи или ниски температури, наситен въздух или високо налягане.

Всяка година човек се абсорбираедна десета от поредица от йонизиращи лъчения, която е естествен радиационен фон. Този номер включва гама-лъчението на ядрото на Земята, слънчевия вятър, радиоактивността на елементите, разположени в дебелината на земната кора и разтворени в атмосферата. Получената доза зависи и от това къде се намира лицето. Една четвърт от всички спонтанни мутации се случват точно поради този фактор.

Ултравиолетовата радиация, противно на конвенционалната мъдростмнение, играе незначителна роля в появата на ДНК разрушения, тъй като не може да проникне достатъчно дълбоко в човешкото тяло. Но кожата често страда от прекомерно излъчване (меланома и други видове рак). Въпреки това, едноклетъчните организми и вирусите се мутират под въздействието на слънчевата светлина.

Твърде високи или ниски температури могат също да причинят промени в генетичния материал.

Ендогенни причини за мутации

примери за спонтанни мутации

Основните причини за товаима спонтанна мутация, съществуват ендогенни фактори. Те включват странични продукти от метаболизма, грешки в процеса на репликация, ремонт или рекомбинация и др.

  1. Неуспех на репликацията:
    - спонтанни преходи и обръщания на азотни бази;
    - неправилно включване на нуклеотиди поради грешки на ДНК полимеразата;
    - химична замяна на нуклеотиди, например, гуанин-цитозин от аденин-гуанин.
  2. Грешки при възстановяването:
    - мутации в гените, отговорни за ремонта на отделни части от ДНК веригата след тяхното разкъсване под въздействието на външни фактори.
  3. Проблеми с рекомбинацията:
    - неуспехите в процесите на пресичане при мейоза или митоза водят до отлагане и доизграждане на базите.

Това са основните фактори, причиняващи спонтанностмутации. Причините за неизправности могат да бъдат активирането на мутаторните гени, както и трансформирането на безопасни химични съединения в по-активни метаболити, които засягат ядрото на клетката. В допълнение, има и структурни фактори. Те включват повтарящи се нуклеотидни последователности близо до веригата за регулиране на място, наличието на допълнителни ДНК региони, които са подобни по структура на генома, както и подвижни елементи на генома.

Патогенеза на мутацията

причините за спонтанна мутация

Появи се спонтанна мутацияефектите на всички тези фактори, действащи заедно или поотделно в определен период от живота на клетката. Има такова явление като плъзгащо разрушаване на чифтосването на дъщерната и майчината нишка на ДНК. В резултат на това често се образуват бримки от пептиди, които не могат да бъдат адекватно включени в последователността. След отстраняване на излишъка от ДНК от дъщерната верига, бримките могат да бъдат резектирани (заличавания) и вградени (дублиране, вмъкване). Промените, които се появяват, се фиксират в следващите цикли на клетъчното делене.

Скоростта и броят на мутациите, които възникват, зависят от структурата на първичната ДНК. Някои учени вярват, че абсолютно всички ДНК последователности имат мутагенност, ако те образуват завои.

Най-често срещаните спонтанни мутации

стойност на спонтанната мутация

Това, което най-често се проявява в генетикатаматериални спонтанни мутации? Примери за такива състояния са загубата на азотни бази и отстраняването на аминокиселини. Цитозинните остатъци са особено чувствителни към тях.

Доказано е, че днес повече отполовината от гръбначните животни има мутация на цитозинови остатъци. След деаминиране метилцитозин се променя на тимин. Последващото копиране на тази секция повтаря грешката или я изтрива или се удвоява и мутира към нов фрагмент.

Друга причина за чести спонтанни мутацииразглеждат голям брой псевдогени. Поради това, в процеса на мейоза могат да се формират неравни хомоложни рекомбинации. Последствието от това е пренареждане в гените, ротации и удвояване на отделните нуклеотидни последователности.

Полимеразен модел на мутагенеза

Възникват спонтанни мутации

Според този модел, спонтанни мутациивъзникват в резултат на произволни грешки на молекулите, синтезиращи ДНК. За първи път такъв модел беше представен от Бреслер. Той предложи, че мутациите се дължат на факта, че полимеразите в някои случаи включват не-комплементарни нуклеотиди в последователността.

Години по-късно, след продължителни проверки иексперименти, тази гледна точка беше одобрена и приета в научния свят. Проведени са някои закономерности, които позволяват на учените да контролират и насочват мутациите, като излагат определени участъци на ДНК на ултравиолетова светлина. Например, беше установено, че адреналинът е най-често построен пред повреден триплет.

Тавтомерен модел на мутагенеза

Друга теория, която обяснява спонтанното иизкуствена мутация е предложен от Watson и Crick (пионери ДНК структура). Те предполагат, че мутагенеза на базата на способността на някои ДНК база се превръща в тавтомерни форми, промяна бази метод на свързване.

След публикуването хипотезата е активнабеше разработена. Нови форми на нуклеотиди са открити след облъчване с ултравиолетовите им свойства. Това даде на учените нови възможности за научни изследвания. Съвременната наука все още обсъжда ролята на тавтомерните форми в спонтанната мутагенеза и нейния ефект върху броя на откритите мутации.

Други модели

Спонтанна мутация е възможна в случай на нарушениеДНК полимеразно разпознаване на нуклеинови киселини. Полтаев и съавторите са изяснили механизма, който осигурява принципа на допълняемост при синтеза на дъщерни ДНК молекули. Този модел позволява да се изследват закономерностите на появата на спонтанна мутагенеза. Учените обясняват откритието си с факта, че основната причина за промяна на структурата на ДНК е синтезата на неканонични двойки нуклеотиди.

Те предполагат, че настъпва подуване на основаниятапоради деаминация на ДНК. Това води до промяна в цитозина до тимин или урацил. Поради такива мутации се образуват двойки несъвместими нуклеотиди. Следователно, по време на следващата репликация, има преход (точкова замяна на нуклеотидните бази).

Класификация на мутациите: спонтанна

Има различни класификации на мутациите в зависимост от това кой критерий е основа за тях. Има разделение според естеството на промяната във функцията на гена:

- хипоморфни (мутирали алели синтезират по-малко протеини, но те са подобни на оригиналните);
- аморфна (генът напълно е загубил функциите си);
- антиморфен (мутирал ген напълно променя знака, който представлява);
- неоморфни (появяват се нови признаци).

Но по-обща класификация, която разделя всички мутации пропорционално на променливата структура. отличава:

1. Геномни мутации. Те включват полиплоиди, т.е. образуване на геном с тройна или повече множества от хромозоми и анеуплоидия - броят на хромозомите в генома не е кратно на хаплоида.
2. Хромозомни мутации. Има значителни пренареждания на отделните хромозомни региони. Има загуба на информация (заличаване), удвояване (дублиране), промяна в нуклеотидната последователност (инверсия) и прехвърляне на хромозомни региони на друго място (транслокация).
3. Генна мутация. Най-често срещаната мутация. В ДНК веригата се заменят няколко случайни азотни бази.

Ефекти на мутациите

спонтанни и изкуствени мутации

Спонтанни мутации - причинитумори, заболявания на натрупване, дисфункции на органи и тъкани на хора и животни. Ако мутиралата клетка се намира в голям многоклетъчен организъм, тогава с висока степен на вероятност тя ще бъде унищожена от началото на апоптозата (програмирана клетъчна смърт). Тялото контролира съхранението на генетичния материал и с помощта на имунната система се освобождава от всички възможни увредени клетки.

В един случай, от стотици хиляди Т-лимфоцити нете имат време да разпознаят увредената структура и дават клонинг на клетки, които също съдържат мутирал ген. Конгломерат от клетки вече има други функции, произвежда токсични вещества и оказва негативно влияние върху общото състояние на организма.

Ако мутацията не се е появила в соматичните, а вгенитални клетки, тогава промените ще бъдат наблюдавани при потомството. Те проявяват вродени аномалии на органи, деформации, метаболитни нарушения и заболявания на натрупване.

Спонтанни мутации: значение

какви мутации се наричат ​​спонтанни

В някои случаи, сякаш по-рано безполезнимутациите могат да бъдат полезни за приспособяване към нови условия на живот. Това представлява мутация като мярка за естествения подбор. Животните, птиците и насекомите имат камуфлажен цвят, подходящ за района, където живеят, за да се предпазят от хищници. Но ако тяхното местообитание се промени, тогава с помощта на мутации природата се опитва да предпази вида от изчезване. В новите условия, най-добрите оцеляват и преотстъпват тази способност на другите.

Мутацията може да възникне в неактивни области.геном и след това не се наблюдават видими промени във фенотипа. Откриването на "увреждане" е възможно само с помощта на специфични изследвания. Това е необходимо за проучване на произхода на свързаните видове животни и техните генетични карти.

Проблемът на мутациите на спонтанността

През 40-те години на миналия век е ималотезата, че мутациите са причинени единствено от влиянието на външни фактори и помагат да се адаптират към тях. За да се тества тази теория, беше разработен специален метод за тестване и повторение.

Процедурата беше малкаРедица бактерии от същия вид се засяват в епруветки и след няколко ваксинации се прибавят антибиотици. Някои от микроорганизмите оцеляха и бяха прехвърлени в нова среда. Сравнението на бактериите от различни епруветки показва, че резистентността възниква спонтанно както преди, така и след контакт с антибиотика.

Методът на повторение беше тозитънката тъкан беше прехвърлена в микроорганизми и след това прехвърлена едновременно в няколко чисти медии. Нови колонии се култивират и третират с антибиотици. В резултат на това в различни епруветки оцелели бактерии, разположени в същите области на средата.